임상병리학 ; 혈액 검사로 알 수 있는 질병들 | 질병 조기 진단부터 최신 액체생검 기술까지

 

 

혈액 검사는 질병의 조기 진단, 건강 상태 평가, 치료 경과 모니터링 등의 목적으로 널리 활용됩니다.

단순한 건강 검진을 넘어, 최근에는 액체생검(liquid biopsy), 단백체학(proteomics), 인공지능 기반 혈액 분석(AI-based blood analysis) 등의 첨단 기술이 접목되면서 더욱 정밀한 진단이 가능해지고 있습니다.

이번 글에서는 혈액 검사를 통해 진단할 수 있는 주요 질병과 함께 특수 검사 동향까지 자세히 살펴보겠습니다.

 

 

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혈액 검사로 알 수 있는 주요 질병

혈액 질환 (Hematologic Disorders)

✔  빈혈 (Anemia)

✔ 혈색소(Hb)
✔ 적혈구(RBC)
✔ 헤마토크리트(Hct)
✔ 철분(Fe)
✔ 페리틴(Ferritin)

Hb 감소 : 빈혈 가능성 있음.
원인에 따라 철결핍성 빈혈(iron deficiency anemia), 거대적혈모구빈혈(megaloblastic anemia) 등으로 세분화됨.

 

 

✔ 백혈병 (Leukemia)

✔ 총 백혈구 수(WBC)
✔ 말초혈액도말검사(Peripheral Blood Smear)
✔ 골수검사(Bone Marrow Aspiration)

급성 골수성 백혈병(AML), 만성 림프구성 백혈병(CLL) 등 다양한 아형 존재

 

 

✔ 혈우병 (Hemophilia)

✔ 혈액응고검사(PT, aPTT)
✔ 응고인자 검사(Coagulation Factor Assay)
✔ 혈우병 A(Factor VIII Deficiency)
✔ 혈우병 B(Factor IX Deficiency)

 

 

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감염병 및 염증성 질환 (Infectious & Inflammatory Diseases)

✔ 세균·바이러스 감염 (Bacterial & Viral Infections)

✔ 백혈구(WBC)
✔ C-반응성 단백질(CRP)
✔ 적혈구 침강 속도(ESR)
✔ 혈액배양 검사(Blood Culture)

백혈구 증가 : 세균 감염 가능성
CRP 상승 : 염증 반응 확인

 

 

✔ B형·C형 간염 (Hepatitis B & C Virus, HBV & HCV)

✔ B형 간염 표면항원(HBsAg)
✔ B형 간염 표면항체( Anti-HBs)
✔ C형 간염 항체(Anti-HCV)

HBsAg 양성 : 활동성 감염 의미
Anti-HBs 양성 : 면역력 형성 의미

 

 

✔ 패혈증 (Sepsis)

✔ 혈액배양검사(Blood Culture)
✔ 프로칼시토닌(Procalcitonin ,PCT)

혈액에서 세균이 검출되면 패혈증 진단 가능
PCT ≥ 2.0 ng/mL : 심각한 감염 가능성

 

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내분비·대사 질환 (Endocrine & Metabolic Diseases)

✔ 당뇨병 (Diabetes Mellitus, DM)

✔ 공복혈당(FBS)
✔ 당화혈색소(HbA1c)
✔ 인슐린(Insulin)

HbA1c ≥ 6.5% : 당뇨병 진단 기준

 

 

✔ 갑상선 기능 이상 (Thyroid Disorders)

✔ 갑상선자극호르몬(TSH)
✔ 유리 티록신(Free T4)
✔ 트리요오드티로닌(Triiodothyronine, T3)

TSH 감소 & Free T4 증
: 갑상선 기능 항진증(Graves' Disease)

 

 

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암 조기 진단 (Cancer Screening & Tumor Markers)

✔ 종양 표지자 검사 (Tumor Markers)

✔ 전립선암 : 전립선 특이 항원(PSA)
✔ 간암 : 알파태아단백(AFP)
✔ 난소암 : CA-125
✔ 대장암 : 암배아항원(CEA)  
* 종양 표지자는 진단적 검사가 아닌 보조적 검사로 활용되므로, 영상 검사(CT, MRI)와 병행해야 함.

 

 

 

 

 

 

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최신 혈액 검사 기술 (Next-Generation Blood Testing Technologies)

✔ 액체생검 (Liquid Biopsy)

암세포에서 방출된 DNA(순환 종양 DNA, Circulating Tumor DNA, ctDNA)를 혈액에서 검출
✔ 순환 종양 DNA (ctDNA)
✔ 순환 종양 세포 (CTC)
✔ 세포 유리 DNA (cfDNA)
✔ 종양 유래 엑소좀 (Tumor-Derived Exosomes)
✔ 순환 microRNA (Circulating microRNA)
✔ 단백질/대사체 분석 (Proteomics & Metabolomics)

조기 암 진단, 치료 반응 모니터링, 재발 모니터링, 유전자 변이 분석

 

 

✔ AI 기반 혈액 분석 (AI-Based Blood Analysis)

AI 알고리즘이 혈액 내 특정 단백질 패턴을 분석하여 질병 위험도를 예측

✔ 혈액 세포 이미지 분석 (AI-Powered Hematology Analysis)

✔ 질병 예측을 위한 혈액 데이터 패턴 분석 (AI-Powered Biomarker Analysis)

✔ 유전자 및 단백질 마커 분석 (AI-Based Genomics & Proteomics)

빠르게 이상 세포 감지.
변이 및 질병 관련 마커 감지.
암, 치매, 심혈관 질환, 당뇨병 등 특정 질병의 위험도 예측 및 조기 진단, 맞춤형 치료제 선정.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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결론 (Clinical Implications & Future Perspectives)

혈액 검사는 질병의 조기 발견과 정밀 진단에 중요한 역할을 하며, 최근 AI, 유전자 분석, 단백체학 등의 발전으로 더욱 정밀한 분석이 가능해지고 있다. 정기적인 혈액 검사를 통해 건강 상태를 체크하고, 필요 시 특수 혈액 검사를 병행하면 질병을 조기에 충분히 예방할 수 있습니다.